精准医疗的未来

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Mitu9900
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精准医疗的未来

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人类基因组测序预示着医疗保健领域将发生一场革命。2000 年,美国人类基因组计划负责人、现任美国国立卫生研究院院长弗朗西斯·柯林斯 (Francis Collins) 预测,未来 15 到 20 年,治疗医学将发生彻底变革。

事实上,柯林斯 1​​999 年在《新英格兰医学杂志》上发表的关于“人类基因组计划的医学和社会影响”的文章有时被称为精准医疗运动的理想模板。

那么,自首次提出这些愿望 波斯尼亚和黑塞哥维那手机数据 以来的二十年里精准医疗进展如何呢?

经济学人智库在 2020 年发布的一份白皮书中,基于广泛的访谈和文献综述,总结了精准医疗的进展有限但前景广阔。根据该论文,大部分进展集中在基因组医学领域,预计这一趋势将持续到可预见的未来。肿瘤学和罕见病领域进展最快,其次是药物基因组学和病原体鉴定。

尤其是肿瘤学,它正成为精准医疗变革潜力的典范,在临床肿瘤学的三个关键领域(筛查和确认性诊断检测、药物开发和治疗选择)中展现出价值。在筛查和检测方面,对高风险个体的基因评估已显著改善了癌症易感突变的识别,新研究表明,利用 NGS 技术扩展这些评估可以显著提高筛查能力。

根据特定的基因突变而不是起源组织对肿瘤进行分类有助于改善患者分层和鉴别诊断。

随后,研究人员开始重点研究针对这些特定突变的小分子,这扩大了化疗的治疗范围。2018 年至 2019 年期间,美国 FDA 批准了 36 种用于个性化治疗的新分子实体,其中 14 种用于治疗某种形式的癌症。如今,一系列精准肿瘤药物——包括单克隆抗体 (mAb)、基于 CAR-T 细胞的治疗、靶向免疫疗法——要么已经上市,要么正处于临床开发的后期阶段。

最后,分子引导诊断和治疗不仅显示出比单独的手术、放疗和化疗等非靶向干预措施更能改善结果的潜力,而且即使是对于以前无法治疗的癌症,也能显著提高患者的生存率。
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