为遗传疾病患者带来新希望

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jrineakter
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为遗传疾病患者带来新希望

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彼得·格兰杰是圣马可医院的患者和公众参与代表,该医院隶属于西北伦敦医疗信托。他和家人患有一种遗传病,因此当该信托于 9 月加入北泰晤士基因组医学中心时,他站出来解释了遗传科学如何推动个性化医疗的改进——以及这对格兰杰家族意味着什么。

当你身体健康时,你最不需要担心的就是健康。但是当我们无法做我们认为理所当然的事情,或者当我们出现无法解释的症状时,这可能是一个令人担忧的时刻。

1989 年,我意识到事情不对劲。几个月来,我每天都忍受着大便带血的痛苦。直到有一天,我再也无法忽视它了。

我被转诊到当地一家地区综合医院。

那家医院给我做了X光检查,差点要了我的命。第二天,医院告诉我,我肯定得了一种危及生命的疾病,叫做家族性腺瘤性息肉病(简称 FAP)。我的生命面临危险。需要立即进行挽救生命的手术。(那通电话令人愉快。)我的世界都快天旋地转了。“请明天来医院讨论一下情况的严重性。”我照做了。

定时炸弹:
我选择了结肠造口袋,担心自己能否活下去。我当时 32 岁。我不想死。

然后,一个改变我人生的奇迹发生了。我有机会来到当时位于伦敦市中心的圣马可医院。我遇到了一位出色的外科医生,詹姆斯·汤普森先生。他待我如亲生儿子。他现在看到我的世界让我感到害怕;我不再是我自己了。

几分钟后,他就告诉我我出了什么问题。我得到了所有问题的答案。我的生活又回到了正轨。

我的祖母和父亲(可以肯定他们都患有 FAP)对此一无所知。只有当他们的 FAP 导致癌症时,他们才知道自己将被癌症夺去生命。我的祖母和父亲生来就带着一颗定时炸弹,他们对此一无所知。

我很幸运。当我到圣马可医院就诊时,医院知道,如果不加以治疗,所有 FAP 患者 100% 可能会患上结直肠癌。结直肠癌可以致命。圣马可医院寻找我患有 FAP 的证据。他们知道该寻找什么,并找到了它。

不断发展的科学
医学和基因研究不断发展。几年前,我得知现在可以通过血液测试来检测我所患的 FAP 类型,准确率高达 90%。我可以从手指抽取血液来诊断。圣马可医院还知道,我的任何一个孩子都有 50% 的几率检测出阳性。医院正在为未来的患者提供保护。

当我有了孩子后,16 岁的他们被圣马可医院邀请去做血液检查,并有摄像头检查。检查结果显示我的女儿有感染风险。

很高兴得知圣马可医院等医院正在帮助预测那些尚无症状的遗传病风险。而且新的临床方法将能够立即为合适的患者提供合适的治疗。

个性化医疗
假设你想买一套西装。我们大多数人都会买现成的西装。我们会买最接近自己身材的西装。如今的医学也大同小异。一种药物用于治疗患有特定疾病的每位患者。但人体很复杂,我们对药物的反 罗马尼亚 WhatsApp 数据 应各不相同。我们真正需要的是一位裁缝来制作一套完全适合我们的衣服。就像我们需要一种能个性化、精确、有效和安全地治疗我们的药物一样。

想象一下,在患者意识到自己有问题之前,我们能够检测出患者的问题。想象一下,给患者服用药物或进行治疗,这些药物或治疗能够有效地治疗患病细胞,而不会影响健康细胞。这就是今天开始发生的事情。

我家人患 FAP 的经历令人震惊。我是 Grainger 有史以来最年长的 FAP 患者。60 年来,我的家人亲眼目睹 FAP 夺走每个 40 岁出头的人的生命,也知道我的孩子在他们有名字、受孕、出生之前就会面临患 FAP 的风险。

未来,遗传疾病将很难再隐藏起来。它们将无法从体内跳出来造成混乱。这些疾病越来越容易预测,越来越容易追踪。我们知道在哪里可以找到它们。我们知道它们的行为方式。我们越来越知道该怎么做。

奶奶和爸爸,我希望你们能像我一样幸运。历史并不公平。艾丽莎,看到你接受专家的治疗,我感到很欣慰。从你的治疗中,我可以看到研究如何推动良好的实践。

谢谢圣马可医院。
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