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我们必须充分利用阿尔茨海默病研究

Posted: Wed Jan 29, 2025 4:33 am
by jrineakter
我们最近写了一篇文章,如果阿尔茨海默病的免疫疗法被证明成功,那么痴呆症临床服务将面临挑战。

为未来做规划很重要,但在实现未来之前我们还需要做一些思考和规划。

研究重点已从已确诊和中度严重的阿尔茨海默病明显转向疾病的早期阶段,在某些情况下症状非常轻微甚至没有症状。人们称这种疾病为“前驱期”阿尔茨海默病或“无症状”阿尔茨海默病。

对于我们这样的技术专家来说,痴呆症当然被定义为一种临床综合征,根据定义,它必须有症状。因此,人们不会谈论症状前痴呆症(这包括所有没有痴呆症的人,有点像我们所属的俱乐部,即尚未获得诺贝尔医学奖的人)。由于阿尔茨海默病主要被定义为大脑中淀粉样斑块沉积和神经纤维异常缠结(由于 tau 蛋白沉积),因此在没有症状的情况下,你当然可以患有这些疾病。

在某些情况下,可能不到总数的 1%,阿尔茨 立陶宛 WhatsApp 数据 海默病是由家族基因(APP 和早老素)遗传的,这些基因可以进行检测。由于这些罕见的基因突变导致疾病在家族中发病年龄一致,因此有一个独特的机会来研究大脑变化(如淀粉样蛋白沉积)的最早发展。此外,还有机会在症状出现之前进行干预。

这种方法有两个主要例子。在哥伦比亚麦德林进行的阿尔茨海默病预防倡议研究涉及约 300 名来自当地家庭的参与者,这些家庭可以追溯到拥有罕见基因突变的共同后代。第二个是DIAN TU研究,该研究旨在确定两种可能改变疾病的疗法对携带导致显性遗传阿尔茨海默病的基因突变之一的个体的安全性、耐受性和有效性。英国的个人正在参加伦敦大学学院中心的 DIAN TU 研究。

改善病情的治疗方法很可能取决于它们处理大脑中淀粉样蛋白沉积的能力。淀粉样蛋白是使用正电子发射断层扫描检测的,目前费用约为 1,400 英镑。目前有三种示踪剂可用,它们使用氟 18 来结合示踪剂,分别于 2012 年、2013 年和 2014 年获得美国食品和药物管理局的批准 - 它们是:florbetapir,商品名为 Amyvid,来自 Eli Lilly;flutemetamol,商品名为 Vizamyl,来自 GE Healthcare;florbetaben,商品名为 Neuraceq,来自 Piramal Imaging)。淀粉样蛋白可以在出现任何症状之前检测出来,目前正针对淀粉样蛋白扫描呈阳性但没有症状的人开展研究。

A4 研究是首个旨在通过识别阿尔茨海默病早期症状但无症状的个体来预防记忆丧失的试验。可以使用类似技术检测 Tau,但技术不太先进。

在痴呆症领域引起如此轰动的同时,NHS 也启动了 10 万基因组计划。该计划由全英格兰 13 个基因组医学中心推动,目标包括增加致病变异的发现,从而开发新的治疗方法、设备和诊断方法,并将基因组学实践引入 NHS。

阿尔茨海默病的研究机会对于潜在识别高风险人群、阐明病理机制、甚至可能帮助预测谁可能对治疗有反应,使我们能够有针对性地进行干预具有重要意义。