基因组学与预防革命

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jrineakter
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基因组学与预防革命

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英国政府在特蕾莎·梅首相任期的最后一天发布了 2020 年代的预防战略,其中包括雄心勃勃的提案,旨在利用基因组学的力量预测和帮助预防未来疾病——这可能有助于数百万人活得更长寿、更健康。英格兰首席科学官和 NHS 英格兰基因组学高级负责人更详细地介绍了这些提案,并展望了 2019 年世博会:

英国卫生与社会保健部上个月启动了一项公众咨询,题为《促进我们的健康:21 世纪 20 年代的预防》 。该部提出了将 21 世纪 20 年代打造为积极主动、预测性和个性化预防的十年的愿景。

论文强调了基因组学在这方面所能发挥的重要作用——不仅在更快、更准确的诊断和更个性化的治疗方面,而且还在预测和潜在预防疾病的发生方面。

我们已经开始看到这种情况是如何发生的。例如,基因组学可以帮助我们识别患有家族性高胆固醇血症 (FH) 的遗传病的人,这种疾病会导致胆固醇水平极高,患心脏病和中风等心血管疾病的风险更大。这意味着可以采取包括他汀类药物治疗在内的预防措施来降低风险。

但《绿皮书》将这一目标进一步推进,提出了在未来五年内,作为工业战略挑战基金的一部分,多达五百万人将免费获得基于其 DNA 的个性化健康报告,以预测他们在症状出现之前最有可 孟加拉国 WhatsApp 数据 能患上哪些疾病。这可以让原本健康、没有已知健康问题的人改变生活方式,从而有助于预防疾病或减少其影响。

当然,要充分了解其影响,还需要考虑许多技术、伦理和其他问题。例如,并不是每个人都想知道他们是否面临更高的罹患癌症、糖尿病或心脏病等疾病的风险。

重要的是,人们和他们的医疗保健专业人员获得的信息具有临床用途——他们必须能够采取措施来降低风险并确保风险是真实存在的。

我们还需要确保国民健康服务体系(特别是初级保健)有实力和能力处理由于太多人收到这些信息而导致的越来越多的后续检查和全科医生预约。

如果我们能够应对这些短期挑战,那么长期利益可能非常巨大。我们现在可以利用基因组学预测某人患病的可能性,并帮助他们改变生活方式或做出治疗决定,使他们更长久地保持健康,这一事实表明基因组学在过去几年中取得了多大的进步。从长远来看,它还可能有助于减轻 NHS 和社会护理服务的压力,因为更多的人受到鼓励和能够控制自己的健康——有助于支持 NHS 长期计划的一个关键目标。

本周晚些时候,英国国家医疗服务体系 (NHS England) 基因组学部门的成员将出席在曼彻斯特举办的NHS 博览会。我们将展示 NHS 及其合作伙伴迄今取得的进展,以 100,000 基因组计划的成功为基础,并朝着将基因组医学作为 NHS 基因组医学服务的一部分纳入 NHS 的步伐迈进。

其中包括迄今为止所做的工作——

建立由七个基因组实验室中心组成的国家基因组检测网络,在英格兰各地共同合作,将全基因组测序引入常规护理中;
强制使用国家基因组学测试目录,以确保全国范围内各类型基因组学测试的公平获取机会;
展示基因组学如何帮助我们个性化和有针对性的治疗和干预
与英国健康教育局合作制定基因组学教育计划,以帮助确保 NHS 员工为这些变化做好准备。
如果您在博览会上,请前来与我们的团队见面。在我们的基因组学和个性化医疗特色区(展位 325),我们将在两天内举办几场迷你剧场会议。快来了解西米德兰兹郡 FH 服务所做的更多工作。了解护理和助产士将基因组学嵌入临床路径的例子。了解基因组学临床研究现在如何嵌入常规护理。

我们还将于 9 月 5 日星期四上午 10:45 举行主舞台会议,与来自克里斯蒂、罗氏和 100,000 基因组项目的参与者的演讲者就实现基因组革命进行讨论和辩论。
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